Синдром Карнея
| Синдром Карнея | |
|---|---|
| OMIM | 160980 |
| eMedicine | med/2941 |
| MeSH | D056733 |
Синдро́м Ка́рнея (ко́мплекс Ка́рни, синдром Карни) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза)[1][2][3]. Следует отличать от триады Карни[4].
Этиология и патогенез
[править | править код]Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симптомокомплекса[5].
Клиническая картина
[править | править код]
Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта[2]. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности[6] и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.
Дифференциальная диагностика
[править | править код]Миксомы сердца следует дифференциировать от[6]:
- порока сердца,
- сердечной недостаточности,
- кардиомегалии,
- бактериального эндокардита,
- нарушения сердечного ритма,
- обморока,
- тромбоэмболии, в том числе и эмболии лёгочной артерии.
Лечение
[править | править код]Оперативное. Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки[6]. При неэффективности проводят лучевую терапию[3].
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Carney J. A., Gordon H., Carpenter P. C., Shenoy B. V., Go V.L. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine (Baltimore) 64 (4): 270–83. PMID 4010501.
- ↑ 1 2 McCarthy P. M., Piehler J. M., Schaff H. V., Pluth J. R., Orszulak T. A., Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. PMID 3951243.
- ↑ 1 2 Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 313-314. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ Carney J. A. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. PMID 6843355.
- ↑ Stratakis C. A., Kirschner L. S., Carney J. A. (2001). "Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation". J Clin Endocrinol Metab 86 (9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623.
- ↑ 1 2 3 Reynen K. (1995). "Cardiac myxomas". N Engl J Med 333 (24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198.
Ссылки
[править | править код]
| |||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||
 | Это заготовка статьи по медицине. Помогите Википедии, дополнив её. |